L’introduzione dei modulatori della proteina CFTR ha rappresentato un cambio di paradigma nella storia naturale della fibrosi cistica, trasformando una malattia a prognosi infausta in una condizione cronica gestibile e modificando profondamente le aspettative di pazienti, famiglie e clinici. Se i primi anni di utilizzo si sono concentrati sulla dimostrazione di efficacia e sul raggiungimento della stabilità clinica, oggi ci troviamo di fronte a interrogativi più complessi e maturi: cosa significa realmente “stabilità” in un paziente trattato precocemente? È sufficiente mantenere lo status quo, oppure l’obiettivo deve diventare l’ottimizzazione e la prevenzione del danno a lungo termine? Questa giornata formativa nasce dalla necessità di riconsiderare criticamente tali concetti alla luce delle evidenze più recenti. L’intervento precoce in età pediatrica apre scenari inediti riguardo alla possibilità di modificare il decorso della malattia attraverso il ripristino tempestivo della funzione CFTR, ma solleva al contempo nuove sfide, in particolare sul versante infettivologico: la prevenzione della colonizzazione cronica e il monitoraggio dell’infezione nel bambino trattato precocemente richiedono approcci aggiornati e, talvolta, una ridefinizione delle strategie consolidate.
Nel paziente adulto l’attenzione si sposta dalla semplice stabilizzazione verso una visione più ambiziosa dell’ottimizzazione terapeutica. La gestione dell’infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa e il ruolo della terapia inalatoria, l’impatto multisistemico dei modulatori al di là del coinvolgimento polmonare e la gestione delle comorbidità emergenti rappresentano aree in cui le evidenze sono in rapida evoluzione e in cui la pratica clinica necessita di un aggiornamento continuo.
Infine, l’espansione dei criteri di eleggibilità – con l’estensione di indicazione alle fasce di età più precoci, l’inclusione dei fenotipi a funzione residua e le evidenze real-world – impone una riflessione sui nuovi target terapeutici, sull’utilizzo del cloro sudorale come marcatore surrogato e sul valore del follow-up multidisciplinare. La domanda di fondo che attraversa l’intera giornata è se sia ancora sufficiente stabilizzare oppure se sia ormai tempo di ridefinire il concetto stesso di successo clinico nella fibrosi cistica.
La struttura in tre sessioni e sette relazioni, con ampio spazio dedicato alla discussione, intende favorire un confronto multidisciplinare tra le diverse figure professionali coinvolte nella presa in carico del paziente, dal pediatra all’infettivologo, dallo pneumologo allo psicologo, nella convinzione che la complessità della malattia nell’era dei modulatori richieda competenze integrate e una visione condivisa.
