Le malattie rare ematologiche non neoplastiche rappresentano un settore non trascurabile dell’ematologia.
La Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia rara, cronica, caratterizzata da aspecificità e non univocità dei sintomi pertanto è spesso non diagnosticata o diagnosticata in ritardo.
La patogenesi della malattia di Gaucher è correlata alle mutazioni del gene GBA1 che portano al deficit dell’attività enzimatica della β-glucosidasi acida con fenotipi variabili.
La possibilità di disporre di test diagnostici e di screening neonatale, sempre più affidabili, anche per gruppi di pazienti fenotipicamente a rischio, unita alla disponibilità di terapie enzimatiche sostitutive o di riduzione del substrato ha modificato la storia naturale della malattia altrimenti invalidante.
L’incontro si propone di approfondire gli aspetti fisiopatogenetici, diagnostici e la necessità della gestione multidisciplinare delle manifestazioni cliniche della malattia.
